Лікар контролює стан пацієнта, а також дає рекомендації щодо профілактики генних хвороб. В основі діяльності генетика - вивчення і ліквідація хвороб, які передаються від батьків до їхніх дітей. Найчастіше до генетику звертаються при плануванні вагітності і проблеми з зачаттям дитини. Але слід пам'ятати, що багато хто з генетичних відхилень доктор може лише виявити, але далеко не завжди вони піддаються лікуванню.

Генетик: хто це і що лікує?

Спеціаліст даної галузі діагностує і здійснює лікування патологічних процесів на генному рівні.

Сімейні пари, особливо ті, хто перебуває в кровній спорідненості - від початку до кінця вагітності повинні спостерігатися у генетика.

Навіть по успішному пологах триває контроль цієї родини з боку лікаря генетика.

Доктор може розрахувати ймовірність виникнення того чи іншого захворювання, з урахуванням хвороби одного з батьків, або ж обох. Лікар генетик пояснює парі існуючі ризики, фактори виникнення і можливість розвитку такого ж недуги у дитини.

Якими хворобами займається генетик?

Треба відзначити, що генетичні захворювання прийнято розділяти на хромосомні і генні.

До хромосомним відносяться:

• синдром Дауна - при з'єднанні батьківських матеріалів відбувається збій в хромосомному наборі - у дитини спостерігається розумова відсталість, слабкий імунітет. Візуальний ознака - вузький розріз очей, більш широке перенісся, відкритий рот;
• синдром Патау - виявляється зайва хромосома, що призводить до розвитку важких патологій, в основному несумісних з життям;
• синдром Шерешевського-Тернера - розвиваються фізичні патології - неправильна побудова статевої системи, низький зріст, більш коротка шия і складки на ній;
• синдром Клайнфельтера - діагностують лише у чоловіків, в основному це відбувається при діагностуванні безпліддя.

З генних захворювань лікар генетик займається:

• синдромом Марфана - виражені проблеми з опорно-руховою системою, серцево-судинної та апаратом ЦНС;
• на гемофілію - основним проявом є нездатність крові згортатися, таким чином хворий може загинути через крововтрати і будь-яких травматичних ушкоджень, навіть незначних;
• муковісцидоз - порушена функціональність органів, де продукується слиз;
• талассемией - низький рівень гемоглобіну. Захворювання успішно лікується, але вимагає регулярного контролю і при більш важких проявах необхідне переливання крові;
• іхтіозом - порушений обмін корисних речовин в організмі пацієнта, а саме білків і жирів ..

Це лише деякі з багатьох генетичних захворювань, є найбільш поширеними і вимагають уваги професіонала і серйозного лікування.

За приблизними підрахунками зустрічається близько півтора тисячі генетичних відхилень.

Коли необхідна консультація генетика?

Існує ряд проблем зі здоров'ям, які підвладні лікуванню у лікаря генетика. До них відносяться:

• безпліддя;
• нездатність виносити дитину;
• чисельні викидні;
• вроджені вади;
• зміни в білковою структурою, які виявлені вже після народження дитини;
• відставання малюка в розвитку;
• гормональний дисбаланс;
• спадкові захворювання.

Діагностичні методи генетики

Тривалий час генетика займається вивченням хвороб спадкового характеру і пошуком рішень щодо їх усунення. На сучасному етапі розвитку медицини найбільш точними дослідженнями вважаються:

• скринінг по генетичному типу;
• ДНК-діагностування;
• дослідження хромосом;
• аналіз по каріотип.

При внутрішньоутробних патології плоду можуть бути призначені:

• біопсійного дослідження маткових матеріалів;
• біохімічний маркер;
• ультразвукова діагностика.

У чому полягає аналіз каріотипу?

Це дослідження хромосомного набору у чоловіків і жінок: по числу, розмірах і їх формах. В ідеалі має бути 46XY - в чоловічому організмі, і 46XX - в жіночому наборі хромосом. Виявлені аномалії в подібних дослідженнях (кількість хромосом більше або менше 46, неправильної форми і т.д.) носять назву анеуплоїдій.

Генетика допомагає виявити відхилення і по можливості не допустити розвитку ускладнень. Тому будь-який з пар, які планують поповнити сім'ю, рекомендується відвідати лікаря генетика і пройти необхідну діагностику.

Послуги генетика

• виділення ДНК
• генетичний скринінг
• діагностика дальтонізму
• Діагностика синдрому Дауна
• діагностика епілепсії
• ДНК-скринінг
• Консультація генетика
• Лікування синдрому Дауна
• ПГД діагностика