Загальна інформація

Ще пару десятків років назад з точністю визначити здоров'я дитини не представлялося можливим. Зараз же сучасні технології дозволяють цього досягти за допомогою передімплантаційної генетичної діагностики (ПГД).

Це обстеження збільшує результативність лікування безпліддя і зменшує ризик народження ослабленого немовляти.

Необхідність ПГД діагностики не несе серйозних змін в структуру терапії, оскільки допоміжні операції проводяться в лабораторних умовах. Але для неї потрібна велика кількість ембріонів, з цієї причини стимулювання жіночих яєчників має бути інтенсивніше.

Процес поведінки процедури

підготовка

Для початку показана консультація з лікарем-генетиком. Здаються аналізи на виявлення генних аномалій, результати передаються на розшифровку репродуктолога.

ПГД діагностика

Проведення передімплантаційної діагностики реально в циклі ЕКЗ / ІКСІ. Це пов'язано з тим, що в процесі стандартного екстракорпорального запліднення до яйцеклітини додають сперматозоїди, при цьому можуть бути виявлені чоловічі клітини, які не беруть участь в заплідненні.

Процедура передбачає наступні цілі:

• виявлення резус-фактора, щоб виключити гемолітичну хворобу;
• зменшення ризику народження немовлят з генетичними проблемами;
• визначення причин невдалих спроб ЕКО;
• відсів зародків з патологіями кариотипа;
• визначення статі для недопущення передачі недуги.

Процес передбачає взяття бластомера. Це робиться на третій день, коли клітини малюка ще недиференційовані, вони змінюються іншими. Взяття полярних тілець менш травматично для зародка.

реабілітаційний період

В процесі реабілітації фахівець стежить за побічними ефектами препаратів, що сприяють зачаттю.

показання

Потенційними кандидатами для проходження обстеження є ті пари, у яких висока схильність до передачі потомству небезпечних інфекцій на генному рівні. При цьому показаннями до виконання є:

• смерть дитини під час попередньої вагітності;
• вік матері і батька;
• зміни в хромосомах;
• патології сперматогенезу;
• дві і більше невдалих спроб ЕКО;
• викидні.

При ПГД виявляють анемію Фанконі, полікістоз нирок, міопатію, ахондроплазію, хвороба Гоше, гемофілію, ретинобластому, фенілкетонурію, пухирчатку, Міодистрофія, торсионную дистонію, нейрофіброматоз.

Діагностика робиться на початковому етапі життя плода, коли клітини не виконують деякі функції і в майбутньому будуть заміщені новими.

Біопсія не провокує утворення вад, а ризик нанесення травм ембріону становить менше одного відсотка. При цьому всередину матки потрапляють переважно здорові сперматозоїди, і питання про переривання вагітності відразу відпаде.

Протипоказання

Протипоказань не виявлено.

ускладнення

Якщо вибрати хорошу клініку і кваліфікованого лікаря, ймовірність виникнення негативних наслідків зникає.