Загальна інформація

Генетичний скринінг - комплекс пренатальних обстежень, який складається з програми, яка визначає ступінь загрози, і безпосередньо діагностики. Його мета - виявлення можливих відхилень і ідентифікація геномних патологій різних пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Едвардса), 13 (Патау), а також виявлення порушень генезису серцевого м'яза на стадії внутрішньоутробного розвитку.

Дослідження включають: генетичний і родовід аналіз, інвазивні заходи - біопсію хоріона, плаценто-, амніо- і кордоцентез; неінвазивні методи скринінгу материнських сироваткових факторів; УЗД плоду, оболонок і плаценти; сортінг фетальних клітин (секвенування) і ДОТ-тест.

Скринінг-тести допомагають виявити тільки часто зустрічаються хромосомні відхилення (основні) і полягають в повному секвенування ДНК вільно циркулює материнської крові. Сучасні засоби і математичний апарат забезпечують достовірність 99,9%.

Генетичний скринінг вагітних

В І триместрі вагітності фахівці рекомендують подвійний скринінг-тест - УЗД і аналіз крові. При цьому досліджують товщину комірного простору і рівень підшкірної рідини (задня поверхня шиї плода). Потім - показники бета-ХГЧ і PAPP-A концентрації протеїну, які при наявності генної аномалії відмінні від нормальних.

Біопсія і амніоцентез, що проводяться після подвійного скринінгу, гарантують об'єктивну картину ознак.

На жаль, відсутність в деяких регіональних лікарнях необхідного обладнання та кваліфікованого персоналу обмежує доступність подібних заходів, які, до того ж, мають високі цінові параметри.

Генетичний скринінг при вагітності генетики пропонують сім'ям, для яких потенційна небезпека досить велика.

Діагностика на пізніх етапах менш точна. Скринінг-тести II триместру засновані на аналізі показників бета-ХГЧ, естріолу, АФП і ингибина А. При наявності аномалії показники бета-ХГЧ і ингибина в крові вище норми, а естріолу і АФП - нижче.

Зі збільшенням віку матері ризик істотно зростає, тому дана категорія осіб вимагає високої точності аналізу.

Найефективнішим (94%) і найбільш надійним вважається об'єднаний порівняльний аналіз спільних інтегрованих результатів обох триместрів - PAPP-A і бета-ХГЧ (в I) і АФП, естріолу і ингибина (у II).

показання

«Особливі діти» відрізняються слабкою імунною системою, часто схильні до розвитку інших захворювань і вроджених вад. Більшість з них страждають затримкою розвитку і мають виражені зовнішніми відмінностями: сплощення обличчя з плоскою переніссям і потилицею; короткі ніс і шия; широко посаджені і трохи розкосі очі з додатковою складочкой століття у перенісся; гіперподвіжность суглоби і низький м'язовий тонус; відкритий рот з аркообразной небом; деформації грудної клітки.

Протипоказання і ускладнення

Ризики (викидень, різні пошкодження стінок матки або плода) можуть мати місце на етапі інвазивних обстежень, супроводжуваних введенням інструментів всередину. Якщо вік жінки не перевищує 34 року, слід відмовитися від їх проведення і вдатися до інших, більш щадним і менш травмуючим методам.