Загальна інформація

Пренатальні обстеження складаються з скрининговой програми (визначає лише ступінь загрози) і власне постановку діагнозу.

Пренатальна діагностика синдрому Дауна ставить собі за мету ідентифікацію можливих відхилень і виявлення геномних патологій різних пар хромосом: 21, 18 (Едвардса), 13 (Патау), а також порушень генезису серцевого м'яза на стадії внутрішньоутробного розвитку.

Дослідження включають: генетичний і родовід аналіз; інвазивні методики - біопсію хоріона, плаценто-, амніо- і кордоцентез; неінвазивні методи скринінгу материнських сироваткових факторів; УЗД плоду, оболонок і плаценти; сортінг фетальних клітин (секвенування) і ДОТ-тест.

Скринінг-тест на синдром Дауна дозволяє виявити тільки часто зустрічаються хромосомні відхилення (основні) і полягає в повному секвенування ДНК вільно циркулює материнської крові. Сучасні засоби і математичний апарат забезпечують достовірність 99,9%.

Тест на синдром Дауна генетики пропонують сім'ям, для яких потенційна небезпека досить велика.

Рання діагностика синдрому Дауна

У період I триместру вагітності фахівці рекомендують подвійний скринінг-тест - УЗД і аналіз крові на синдром Дауна.

Спочатку досліджують товщину комірного простору і рівень підшкірної рідини (задня поверхня шиї плода). Потім - показники бета-ХГЧ і PAPP-A концентрації протеїну, які при наявності генної аномалії відмінні від нормальних.

Біопсія і амніоцентез, що проводяться після подвійного скринінгу, гарантують об'єктивну картину ознак.

На жаль, відсутність в деяких регіональних лікарнях необхідного обладнання та кваліфікованого персоналу обмежує доступність подібних заходів, які, до того ж, мають високі цінові параметри.

Діагностика на пізніх етапах менш точна. Скринінг-тести II триместру засновані на аналізі показників бета-ХГЧ, естріолу, АФП і ингибина А. При виявленні аномалії показники бета-ХГЧ і ингибина в крові вище норми, а естріолу і АФП - нижче.

З віком матері ризик істотно зростає, тому для даної категорії осіб потрібна висока точність аналізу.

Найефективнішим (94%) і найбільш надійним вважається об'єднаний порівняльний аналіз спільних інтегрованих результатів обох триместрів - PAPP-A і бета-ХГЧ (в I) і АФП, естріолу і ингибина (у II).

показання

Носійство хромосомного дефекту майже завжди супроводжується вираженими фізичними та інтелектуальними вадами, поганий імунною функцією, значною вірогідністю розвитку інших захворювань, в тому числі вродженої вади серця, лейкемії, недуг щитовидної залози і ряду психічних розладів.

Для них характерні такі зовнішні прояви:

• сплощення обличчя з плоскою переніссям і таким же потилицею;
• ніс і широка шия - короткі, при цьому череп аномально укорочений;
• широко посаджені трохи розкосі очі з додатковою складочкой століття у перенісся;
• гіперподвіжность суглоби зі слабким м'язовим тонусом;
• укорочені кінцівки з маленькими пальцями, недорозвиненою середньою фалангою і викривленим мізинцем;
• відкритий рот з аркообразной небом;
• деформація грудної клітини;
• вроджений лейкоз і порок серця.

Протипоказання і ускладнення

Види досліджень, супроводжувані введенням інструментів всередину, пов'язані зі значним ризиком: викидень, пошкодження стінок матки або плода, інфікування вод. Якщо жінці не більше 34 років, слід відмовитися від їх проведення і вдатися до інших, менш травмуючим видам діагностування.