Безкоштовна база лікарів

cайт likari.info - це інтернет проект, на якому буде розміщено відкриту інформацію про лікарів Кам'янця-Подільського, що дозволить користувачам зробити свій оптимальний вибір перед проведенням діагностики чи лікування.

Кращі вислови про лікарів та медицину

Що потрібно від медицини? Зовсім «небагато» - правильної діагностики та гарного лікування. (М.М.Амосов)

Відповіді на запитання

якщо у Вас виникли питання, що стосуються співпраці - пишіть нам на електронну пошту likari.info@gmail.com -ми обов'язково Вам відповімо в найкоротший час.

Діагностика синдрому Дауна

Діагностика синдрому Дауна


«Сонячні діти» - носії синдрому геномної патології, при якій замість двох нормальних хромосом є три гомологічні (трисомія 21 пари), внаслідок чого каріотип представлено 47 хромосомами при стандартній сукупності в 46. Турбота про «сонячних дітей» передбачає неймовірно великі моральні, етичні, психологічні та фінансові зусилля на протязі всього життя. Тому батьки повинні адекватно оцінювати свою здатність нести цей тягар. Аналіз на синдром Дауна допомагає заздалегідь уточнити ситуацію, в разі підтвердження зважити всі «за» і «проти» в частині реабілітації такої дитини і зробити для себе непростий вибір.

Загальна інформація

Пренатальні обстеження складаються з скрининговой програми (визначає лише ступінь загрози) і власне постановку діагнозу.

Пренатальна діагностика синдрому Дауна ставить собі за мету ідентифікацію можливих відхилень і виявлення геномних патологій різних пар хромосом: 21, 18 (Едвардса), 13 (Патау), а також порушень генезису серцевого м'яза на стадії внутрішньоутробного розвитку.

Дослідження включають: генетичний і родовід аналіз; інвазивні методики - біопсію хоріона, плаценто-, амніо- і кордоцентез; неінвазивні методи скринінгу материнських сироваткових факторів; УЗД плоду, оболонок і плаценти; сортінг фетальних клітин (секвенування) і ДОТ-тест.

Скринінг-тест на синдром Дауна дозволяє виявити тільки часто зустрічаються хромосомні відхилення (основні) і полягає в повному секвенування ДНК вільно циркулює материнської крові. Сучасні засоби і математичний апарат забезпечують достовірність 99,9%.

Тест на синдром Дауна генетики пропонують сім'ям, для яких потенційна небезпека досить велика.

Рання діагностика синдрому Дауна

У період I триместру вагітності фахівці рекомендують подвійний скринінг-тест - УЗД і аналіз крові на синдром Дауна.

Спочатку досліджують товщину комірного простору і рівень підшкірної рідини (задня поверхня шиї плода). Потім - показники бета-ХГЧ і PAPP-A концентрації протеїну, які при наявності генної аномалії відмінні від нормальних.

Біопсія і амніоцентез, що проводяться після подвійного скринінгу, гарантують об'єктивну картину ознак.

На жаль, відсутність в деяких регіональних лікарнях необхідного обладнання та кваліфікованого персоналу обмежує доступність подібних заходів, які, до того ж, мають високі цінові параметри.

Діагностика на пізніх етапах менш точна. Скринінг-тести II триместру засновані на аналізі показників бета-ХГЧ, естріолу, АФП і ингибина А. При виявленні аномалії показники бета-ХГЧ і ингибина в крові вище норми, а естріолу і АФП - нижче.

З віком матері ризик істотно зростає, тому для даної категорії осіб потрібна висока точність аналізу.

Найефективнішим (94%) і найбільш надійним вважається об'єднаний порівняльний аналіз спільних інтегрованих результатів обох триместрів - PAPP-A і бета-ХГЧ (в I) і АФП, естріолу і ингибина (у II).

показання

Носійство хромосомного дефекту майже завжди супроводжується вираженими фізичними та інтелектуальними вадами, поганий імунною функцією, значною вірогідністю розвитку інших захворювань, в тому числі вродженої вади серця, лейкемії, недуг щитовидної залози і ряду психічних розладів.

Для них характерні такі зовнішні прояви:

  • сплощення обличчя з плоскою переніссям і таким же потилицею;
  • ніс і широка шия - короткі, при цьому череп аномально укорочений;
  • широко посаджені трохи розкосі очі з додатковою складочкой століття у перенісся;
  • гіперподвіжность суглоби зі слабким м'язовим тонусом;
  • укорочені кінцівки з маленькими пальцями, недорозвиненою середньою фалангою і викривленим мізинцем;
  • відкритий рот з аркообразной небом;
  • деформація грудної клітини;
  • вроджений лейкоз і порок серця.

Протипоказання і ускладнення

Види досліджень, супроводжувані введенням інструментів всередину, пов'язані зі значним ризиком: викидень, пошкодження стінок матки або плода, інфікування вод. Якщо жінці не більше 34 років, слід відмовитися від їх проведення і вдатися до інших, менш травмуючим видам діагностування.


Відгуки