агальна інформація

Трисомія - одна з найпоширеніших генетичних аномалій. До сих пір точно не відомо, що є її причиною.

«Особливі діти» можуть народитися в абсолютно будь-якій сім'ї. Це не залежить від способу життя, стану здоров'я, достатку і освіти, кольору шкіри або національності батьків. Чи не батькам, а дитині випала така доля. А завдання близьких - допомогти йому пройти шлях, визначений згори. Ці діти дані нам для того, щоб ми навчилися любити.

«Коли сила любові, перевершить любов до сили - людство пізнає світ». (Джиммі Хендрікс)

Як правило, ті, кому вдається впоратися з шоком, прийняти і полюбити свого «сонячного дитини», приходять до розуміння того, що це зовсім не «покарання», а «благословення»! Адже «надзвичайно світлий дитина» дозволяє їм зрозуміти, що в житті дійсно важливе.

Потреба в любові у цих дітей набагато сильніше. Без неї вони гинуть в прямому сенсі цього слова. Їх зв'язок з рідною людиною воістину феноменальна, особливо з матір'ю. Сумна статистика: з «даунят», зданих в інтернат, до року доживає лише половина, більшість гине від відчуття «непотрібності».

Лікування синдрому Дауна

В даний час наука не має в своєму розпорядженні ефективними засобами усунення цієї аномалії. У ряді наукових центрів ведуться перспективні дослідження і розробки, але про конкретні результати говорити поки ще рано. Успіх помітний тільки в лікуванні супутніх захворювань.

Реабілітація, в першу чергу, орієнтована на соціальну адаптацію і включає: розвиток і закріплення моторних навичок, психологічні, логопедичні, розвиваючі, загальнозміцнюючі і навчальні тренінги та програми. Доцільним є призначення ноотропних стимулюючих препаратів - амінолон, церебролізину, і вітамінів групи В. А для зниження ризику розвитку порушень нервової системи вагітним призначають прийом препаратів фолієвої кислоти.

Існує безліч апробованих тренінгів, технік і методик, що дають відчутні і ефективні результати. Найцікавіше, що ці діти чудово ладнають з тваринами - дельфінами і кіньми, які не знають слово «діагноз» і відносяться до всіх з ніжністю і теплотою, не властивими людині, встановлюючи індивідуальний довірчий контакт з кожним пацієнтом. У підсумку таке спілкування допомагає маленькій людині фіксувати увагу, знижує стомлюваність, розвиває мовні навички, моторику і слабкі м'язи, розширює кругозір і покращує психоемоційний стан. Вчені вважають, що ультразвукові хвилі дельфінів сонаров роблять позитивний вплив на формування і розвиток імунної та нервової систем.

Завдяки тактильний контакт діти засвоюють і запам'ятовують позитивні моделі спілкування і поведінки в незнайомій обстановці і в подальшому легше адаптуються в соціальному середовищі. Справжньою вірою, любов'ю, турботою і ласкою можна досягти приголомшливих результатів і виростити цілком адекватного дитини, здатного володіти всіма необхідними навичками.

показання

Пренатальні обстеження, що проводяться в період внутрішньоутробного розвитку плода, включають скринінгову програму (оцінка ступеня ризику і загрози) і власне діагностику (постановка діагнозу). Їх мета - виявлення можливих відхилень і ідентифікація геномних патологій різних пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Едвардса), 13 (Патау), а також виявлення порушень генезису серцевого м'яза на стадії внутрішньоутробного розвитку. Ці тести генетики пропонують сім'ям, для яких потенційна небезпека досить велика.

Носії синдрому відрізняються слабкою імунною системою, часто схильні до ризиків розвитку інших захворювань і вроджених вад, мають виражені інтелектуальні і зовнішні відмінності: сплощення обличчя з плоскою переніссям і потилицею; ніс і широка шия - короткі; широко посаджені трохи розкосі очі з додатковою складочкой століття у перенісся; суглоби гіперподвіжность, м'язовий тонус - низький; кінцівки з маленькими пальцями, недорозвиненою середньою фалангою і викривленим мізинцем; відкритий рот з аркообразной небом; деформована грудна клітка.

Протипоказання і ускладнення

Ризики можуть мати місце на етапі інвазивних обстежень, супроводжуваних введенням інструментів всередину.