Симптоми, при яких варто звернутися до генетика

Генетика займається вивченням потомствених патологій, інформації та мінливості генів. До допомоги генетика вдаються, якщо виявлені:

• рівень протеїну в крові вище або нижче норми;
• вроджені вади;
• кровноспоріднених шлюб;
• спадкові хвороби.

Захворювання, які вивчає генетика

Лікарі-генетики спеціалізуються на роботі з миодистрофией, синдромами розумової відсталості і Дауна, вивчаючи також:

• цукровий діабет;
• хвороби центральної нервової системи (ЦНС);
• онкологію;
• складності із зачаттям, родоразрешением, викидні і завмерла вагітність;
• вроджені вади у розвитку і захворювання;
• хвороби ендокринної характеру;
• порушення сперматогенезу;
• зміни ділянок ДНК або РНК - молекул із закодованою генетичною інформацією.

Діагностика та лікувальні заходи в генетиці

При веденні хворих, а також для виявлення супутніх спадкових патологій генетика використовує такі процедури:

• аналізи - гибридологический і родоводу людини;
• кордоцентез (забір пуповинної крові і пункція пуповини плода);
• генотерапія;
• біопсія хоріона (вибірку клітин з плаценти);
• цитогенетическое обстеження плода, крові, хоріона, кісткового мозку;
• генетичне тестування;
• плацентоцентез;
• ДНК-тестування.

Генетика застосовує методи біохімії, біофізики та фізіології:

• дослідження функціональності хромосомного набору і механізмів самовідтворення хромосом під час ділення клітин;
• розрахунок генетичних ризиків;
• феногенетіческій аналіз (оцінка генного дії і його проявів), куди входять трансплантірованіе спадково різних тканин, пересадження ядер, принципи культури тканин з формуванням клонів з одиночних живих соматичних клітин.

Генетика оперує популярними способам діагностики: оцінкою хромосомного набору, клініко-генеалогічний методом, амніоцентезом (взяття амніотичної рідини), Плацентоцентез і математичною статистикою.

Відомо, що генетик лікує спадкові захворювання, оцінює роль генетичного фактора в розвитку патологічних відхилень. У своїй роботі генетик використовує знання про патогенез, клінічні ознаки, епідеміології основних генних патологій.

Важливо відзначити, що генетик лікує хворих, попередньо призначаючи ДНК-тестування, обстеження на інфекційні, серцево-судинні та ендокринні захворювання, пренатальну генетичну діагностику плоду, що дозволяє виявити вроджені вади та відхилення, а іноді і усунути їх.

Чим займається генетик і що лікує?

Що генетик лікує дорослих, новонароджених і дітей в утробі матері загальновідомо, також він володіє широким спектром знань:

• методів діагностики, лікування і профілактики спадкових захворювань;
• закономірностей патогенезу та успадкування патологій;
• генетично обумовлених серцево-судинних, аутоімунних, інфекційних хвороб і раку, способів їх попередження, виявлення і лікування;
• клініко-цитогенетичних характеристик хромосомних порушень, факторів їх підвищеного ризику у дітей і способів терапевтичної корекції.

Важливо, що генетик лікує більше 3 тисяч спадкових хвороб і допомагає визначити гени:

• дальтонізму;
• синдрому Дауна;
• розщеплення хребта;
• гемофілії;
• муковісцидозу;
• хвороби Тея-Сакса (дитяча рання ідіотія);
• нейрофіброматозу і інші.

Що лікує генетик? Він не тільки виявляє вроджені хвороби, в його компетенцію входить:

• використання молекулярно-біологічних, цитогенетичних, біохімічних та імуногенетичних методик діагностики;
• застосування на практиці технологій генної інженерії;
• участь в пренатальної діагностики та скринінгових програмах;
• ідентифікація хромосомних відхилень і вроджених вад розвитку, їх профілактика і терапія;
• використання в клінічній діяльності принципів симптоматичного, патогенетичного і етіотропного (клітинна і генна терапія) лікування.

Крім того, що лікує, генетик надає консультації подружнім парам при наявності ускладненого спадкового анамнезу в питаннях планування сім'ї.