Загальна інформація

Каріотип - це своєрідний хромосомний паспорт, який не змінюється протягом людського життя. У нормі кожна дитина народжується з 46 хромосомами (по 23 від кожного з батьків). Однак якщо в кількості або будові цих нуклеопротеїдних структур є якісь відхилення, порушується робота внутрішніх органів і систем життєдіяльності організму.

У медицині виділяють наступні патологічні зміни в хромосомному наборі людини: трисомія, моносомія, делеция, Дуплікація, інверсія і транслокація.

Найбільш часто до каріотипуванням вдаються в разі виникнення у подружжя проблем зачаттям дитини. Ця методика дозволяє знайти причини безпліддя.

Процес проведення процедури

підготовка

Якщо було прийнято рішення про проведення цієї цитогенетичної експертизи, слід проконсультуватися у лікаря генетика, провідного прийом в клініках приватного або державного типу.

Перед аналізом крові на каріотип можна поснідати і випити води, при цьому рекомендується утриматися від вживання таких рідин, як чай, сік або каву.

аналіз каріотипу

На першому етапі у пацієнтів проводиться забір біологічного матеріалу. Це можуть бути клітини кісткового мозку, шкірних покривів або венозна кров, з якої відсіваються лімфоцити, що знаходяться у фазі непрямого поділу (зазвичай необхідну кількість цих кров'яних тілець не перевищує 12-15 штук). Виділені клітини протягом трьох діб містяться в спеціальному інкубаторі, де проходить вивчення їх зростання і розмноження. Для стимуляції даного процесу фахівець обробляє клітини мітогеном. Під час метафази клітинний розподіл штучно завершується за допомогою додавання колхіцину.

На завершальній стадії здійснюється визначення кількості і структури кожної Нуклеопротеїдні одиниці. Після чого парні хромосоми порівнюють один з одним, а отримані результати зіставляють з цитогенетическими нормами.

Після закінчення експертизи видається висновок з каріограммой (фотографією та розкладкою хромосомного набору).

Проведення цієї процедури також можливо в період вагітності, що пов'язано з виявленням патологічних відхилень у розвитку плоду. В цьому випадку вагітна жінка повинна пройти певну инвазивную процедуру, на якій у неї візьмуть частина навколишнього зародок оболонки або невелику кількість навколоплідних вод. Ці матеріали містять в собі необхідні клітини, на основі яких можна виділити набір хромосом, скласти каріотип дитини ще до його народження.

реабілітаційний період

Реабілітаційний період після проведення маніпуляцій не передбачений.

показання

Обов'язковими показаннями для проведення даного дослідження є:

• безпліддя невстановленого генезу;
• наявність спадкових патологій у одного з подружжя;
• невдалі спроби екстракорпорального запліднення;
• наявність в анамнезі самовільних переривань вагітності;
• шлюби між близькими родичами.

Протипоказання

Каріотипування повністю безпечно, якщо здійснюється неінвазійної методами. В іншому випадку (коли є необхідність в пренатальному (дородовому) обстеженні воно проводиться строго по вирішенню лікаря і показано жінкам, які досягли 35-річного віку.

Інвазивне втручання повинно здійснюватися під контролем ультразвукового апарату і в денному стаціонарі.

ускладнення

Ризик появи негативних наслідків має місце в разі визначення каріотипу у ще не народженої дитини.

При цьому можливі наступні ускладнення:

• викидень;
• потрапляння в жіночий організм інфекції;
• підтікання навколоплідних вод.